Áúȯ¸í | ´ëÅð°ñµÎ °ñ±«»çÁõ |
---|---|
Á¤ÀÇ | Ç÷´ëÅð°ñµÎ °ñ±«»çÁõÀº ´ëÅð°ñµÎ·ÎÀÇ Ç÷¾× °ø±ÞÀÌ Â÷´ÜµÇ¾úÀ» ¶§ ¹ß»ýÇÏ°Ô µÇ¸ç, ´ëÅð °ñµÎ·ÎÀÇ ÀûÀýÇÑ Ç÷¾× °ø±ÞÀÌ ¾øÀ» °æ¿ì, ´ëÅð°ñµÎÀÇ ±«»ç ¹× ºØ±«°¡ ÁøÇàµÇ°Ô µÇ°í °á±¹ °üÀý¿°À» ÃÊ·¡ÇÕ´Ï´Ù. ¿ì¸®³ª¶ó´Â Àα¸ 10¸¸¸í´ç 28.91¸íÀÇ ºóµµ·Î ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ´ëºÎºÐ 20-50´ëÀÇ ÀþÀº ¿¬·ÉÃþ¿¡¼, ³²ÀÚ¿¡°Ô¼ ¿©ÀÚº¸´Ù 3-4¹è ¸¹ÀÌ ¹ß»ýÇϸç, ¾çÃøÀ¸·Î ¹ß»ýÇÏ´Â °æ¿ì´Â 50% ÀÌ»óÀ¸·Î º¸°íµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. |
¿øÀÎ | (1) ¿Ü»ó¼º ¿øÀÎ ´ëÅð°ñ °æºÎ °ñÀý, ´Ü¼ø ¿Ü»ó¼º °í°üÀý Å»±¸³ª Å»±¸¿Í µ¿¹ÝµÈ ºñ±¸ °ñÀý, ´ëÅð°ñµÎ °ñÀý, ¼±Ãµ¼º °í°üÀý Å»±¸³ª ´ëÅð°ñµÎ °ñ´Ü ºÐ¸®ÀÇ Ä¡·áÀÇ ÈÄÀ¯Áõ µîÀ» µé ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. (2) ºñ¿Ü»ó¼º ¿øÀÎ Á÷Á¢Àû ¿øÀÎÀ¸·Î Gaucher º´, Àá¼öº´, Ç÷»ö¼Ò Áúȯ(°â»ó±¸ ºóÇ÷Áõ) µîÀÌ ¹àÇôÁ³°í, »ó´çÇÑ Áõ°Å°¡ ÀÖ´Â ÀÎÀڷμ °ú´Ù À½ÁÖ¿Í ½ºÅ×·ÎÀ̵å Ä¡·á °æ·ÂÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ±× ¿Ü¿¡µµ °íÁöÇ÷Áõ, Àü½Å¼º È«¹Ý¼º ³¶Ã¢, Cushing ÁõÈıº, ³»ºÐºñ Áúȯ, Àå±â À̽Ä, ÀÓ½Å, ÃéÀå¿°, ÀüÀ̼º ¾Ç¼º Á¾¾ç, °ú¹Î ¹ÝÀÀ, ¿°Áõ¼º ÀåÁúȯ, Åëdz, ¸¸¼º °£Áúȯ, ÀÀ°í Àå¾Ö, ½ÅÀå Áúȯ, À¯À°Á¾Áõ, µ¶¼º ÈÇÐǰ, Èí¿¬ µîÀÌ ¿øÀÎÀ¸·Î ÃßÁ¤µÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ´Ù¾çÇÑ ºÐ·ù¹ýÀÌ Á¦½ÃµÇ¾ú°í, ±«»çº´º¯ÀÇ Å©±â¿Í À§Ä¡°¡ °ñµÎ ÇÔ¸ô°ú Áõ»ó ¹ß»ýÀÇ Áß¿äÇÑ ÀÎÀÚÀ̹ǷΠÀÌ¿¡ µû¶ó ºÐ·ùÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. |
Áõ»ó | Áúº´ÀÇ Ãʱ⿡´Â Áõ»óÀÌ ¾ø´Â °æ¿ì°¡ ´ëºÎºÐÀÔ´Ï´Ù. °í°üÀý ÅëÁõÀº ÀüÇüÀûÀΠù Áõ»óÀ¸·Î, »çŸ±¸´Ï ÅëÁõÀÌ °¡Àå ÈçÇϰí, ¾ûµ¢ÀÌ ÅëÁõÀÌ µ¿¹ÝµÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. Áúº´ÀÌ ÁøÇàµÇ¸é, º´º¯ Ãø ¾ûµ¢ÀÌ·Î ¼Àְųª ¹«°Ô¸¦ ÁöÅÊÇϱⰡ ¾î·Æ½À´Ï´Ù. ÅëÁõÀº ¾ÈÁ¤½Ã¿¡µµ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ°í, °È°Å³ª Ȱµ¿À» ÇÏ¸é ½ÉÇØÁý´Ï´Ù. ÅëÁõÀÇ ¾ç»óÀº Á¡Â÷ Áõ°¡ÇÏ¿©, °ñ ±«»ç°¡ ÁøÇàµÇ¾î ´ëÅð °ñµÎÀÇ ÇÔ¸ôÀÌ ÀÏ¾î ³ª°Ô µÇ¸é ÅëÁõÀº °©ÀÛ½º·´°Ô Áõ°¡ÇÕ´Ï´Ù. |
Áø´Ü°Ë»ç | ÀÌÇÐÀû °Ë»ç»ó °üÀý ¿îµ¿, ƯÈ÷ ¿ÜÀü°ú ³»È¸ÀüÀÌ Àß ¾ÈµÇ°Ô µË´Ï´Ù. °ñµÎÀÇ ÇÔ¸ôÀÌ ½ÉÇÑ °æ¿ì È¯ÃøÀÇ ´Ù¸®°¡ ª¾ÆÁö´Â °ÍÀ» ´À³¥ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ´Ü¼ø ¹æ»ç¼± »çÁø¿¡¼ Ãʱ⿡´Â Àß ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù. ÀÌÈÄ Áúº´ÀÇ °æ°ú¿¡ µû¶ó °ñµÎÀÇ º¯Çü ¼Ò°ßÀÌ Á¡Â÷ ½ÉÇØÁö°í ÀÌÂ÷ÀûÀÎ ÅðÇ༺ º¯È°¡ ÁøÇàµÇ¸é¼ È®ÀεǴ °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù. ÇÙÀÇÇÐ °Ë»çÀÎ °ñÁÖ»ç´Â ´Ü¼ø ¹æ»ç¼± »çÁøº¸´Ù Á¶±â¿¡ ÀÌ»ó ¼Ò°ßÀ» º¸À̱⠶§¹®¿¡ Á¶±â Áø´Ü¿¡ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù. MRI´Â Ãʱ⿡ Áõ»óÀÌ ¾ø´Â ȯÀÚ¿¡¼ ¹æ»ç¼± ¼Ò°ßÀ̳ª °ñÁÖ»ç ¼Ò°ß»ó Á¤»óÀÎ °æ¿ì¿¡µµ º´º¯ÀÇ Å©±â³ª À§Ä¡±îÁö Á¤È®ÇÑ È®ÀÎÀÌ °¡´ÉÇÑ °Ë»ç ¹æ¹ýÀÔ´Ï´Ù. |
Ä¡·á | Áúº´ÀÇ ÀÚ¿¬°æ°ú°¡ ºÒÈ®½ÇÇÏÁö¸¸ Ä¡·á¸¦ ÇÏÁö ¾Ê°í ±×³É µÑ °æ¿ì 20%¿¡¼ 1³â À̳»¿¡, 75%¿¡¼ 3³â À̳»¿¡ ´ëÅð °ñµÎ°¡ ºØ±«µÇ°Å³ª, 50%¿¡¼ 3³â À̳»¿¡ ¼ö¼úÀ» ÇØ¾ß ÇÑ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ¿Ô½À´Ï´Ù. (1) ºñ¼ö¼úÀû Ä¡·á 1) ´Ü¼ø °æ°ú °üÂû ±«»ç°¡ ÀÖÁö¸¸ Áõ»óÀÌ ¾ø°Å³ª Á¤µµ°¡ ½ÉÇÏÁö ¾Ê°í, Å©±â°¡ À۰ųª À§Ä¡°¡ ÁÁÀº°æ¿ì¿¡ ÁÖ±âÀûÀ¸·Î ¹æ»ç¼± ÃÔ¿µÀ» ÇÏ¸ç º´ÀÇ ÀÚ¿¬°æ°ú¸¦ ÁöÄѺ¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. 2) ¾à¹° Ä¡·á Áúº´ÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÈ´Ù°í »ý°¢µÇ´Â º´Àο¡ ´ëÇÑ Ä¡·á·Î ¾à¹°¿ä¹ýÀÌ ½ÃµµµÇ¾úÀ¸³ª½ÇÁúÀûÀÎ È¿¿ë¼ºÀº ÀÔÁõµÇÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù. (2) ¼ö¼úÀû Ä¡·á ¼ö¼úÀû Ä¡·á´Â ´ëÅð°ñµÎ¸¦ º¸Á¸ÇÏ´Â ¹æ¹ý°ú, ´ëÅð°ñµÎ¸¦ Àΰø°üÀý·Î ġȯÇÏ´Â ¹æ¹ýÀÇ µÎ °¡Áö·Î ´ëº°ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. 1) ÇÙ½É °¨¾Ð ¹× ´Ù¹ß¼º õ°ø¼ú ´ëÅð°ñµÎ °ñ ±«»çÁõ¿¡¼ °ñ¼ö ³» ¾Ð·Â »ó½Â°ú Á¤¸Æ ¿ïÇ÷ÀÌ µ¿¹ÝµÇ¾î ÅëÁõÀ» À¯¹ßÇϹǷΠ°ñµÎ°¡ ÇÔ¸ôµÇ±â Àü¿¡ ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ´Â Ä¡·á¹ýÀÔ´Ï´Ù. ±«»ç ¹üÀ§°¡ Å« °æ¿ì³ª º´º¯ÀÌ ¿ÜÃøÀ¸·Î Á¸Àç ÇÏ´Â °æ¿ì¿¡´Â ´ëÅð °ñµÎÀÇ ÇÔ¸ôÀ» ¿¹¹æÇÏ±â ¾î·Æ½À´Ï´Ù. ÃÖ±Ù¿¡´Â ÇÙ½É °¨¾Ð¼ú ½ÃÇà ÈÄ ¾Ð¹Ú ÀÚ°¡ °ñ À̽Ä, ÀÚ°¡ °ñ¼ö À̽Ä, °ñÀ¯µµ ÃËÁø¹°ÁúÀÎ Bone morphogenic proteinÀ» Ãß°¡ÇÏ´Â ¹æ¹ýµµ ½ÃµµµÇ°í ÀÖÀ¸³ª °´°üÀûÀÎ ±Ù°Å°¡ ºÎÁ·ÇÑ ½ÇÁ¤ÀÔ´Ï´Ù. 2) Ç÷°ü ºÎÂø °ñÀ̽ļú Ç÷·ù°ø±ÞÀ» ¹Þ´Â ÀÚ°¡°ñÀ» ±«»çºÎ¿¡ À̽ÄÇÔÀ¸·Î½á ½Å»ý°ñ À¯µµ¿Í À̽İñ ÀÚüÀÇ »ýÁ¸À¸·Î ÀÎÇÑ °ñÀç»ýÀ» µµ¸ðÇÒ ¸ñÀûÀ¸·Î ½ÃµµµÇ¾ú°í ¸¸Á·½º·¯¿î °á°úµéÀÌ ÀÖÀ¸³ª °íµµÀÇ ¼ö¼ú ¼ö±â¿Í Àå½Ã°£ÀÇ ¼ö¼ú½Ã°£À» ¿äÇÏ°í ¹ß¸ñ °üÀý ÅëÁõ, ºñ°ñ ½Å°æ Áö¹èÀÇ ¿îµ¿ ¹× °¨°¢½Å°æ ¼Õ»ó µî ÇÕº´Áõµµ ÀûÁö ¾Ê¾Æ ÃÖ±Ù ¸¹ÀÌ ½ÃÇàµÇÁö ¾Ê°í ÀÖ½À´Ï´Ù. 3) ´ëÅð°ñ Àý°ñ¼ú ´ëÅð ÀüÀÚ°£ ȸÀü Àý°ñ¼úÀº ±«»çºÎÀ§¸¦ üÁߺÎÇÏ ºÎÀ§·ÎºÎÅÍ ´ëÅð °ñµÎÀÇ ÀüÇϹæÀ¸·Î À̵¿½ÃŰ´Â ¼ö¼ú ¹æ¹ýÀÔ´Ï´Ù. ±«»ç ºÎÀ§°¡ ¾î´À Á¤µµ ÀÌÇÏÀÏ °æ¿ì °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù. ¼ö¼ú ÈÄ ÇÏÁö ´ÜÃàÀÌ ¿Ã ¼ö ÀÖ°í, ½ÇÆÐ ÇßÀ» °æ¿ì Àΰø °í°üÀý Àüġȯ¼ú ½Ã º¯ÇüÀ¸·Î ÀÎÇØ ¼ö¼ú¿¡ ¾î·Á¿òÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. 4) Àΰø°üÀý ġȯ¼ú °ñµÎÀÇ ÇÔ¸ôÀÌ ½ÉÇϰųª ±«»ç ºÎÀ§°¡ Å« °æ¿ì, ÀÌ¹Ì ÅðÇ༺ º¯È°¡ »ý±ä °æ¿ì¿¡´Â ±âÁ¸ °üÀýÀ» Á¦°ÅÇϰí Àΰø°üÀý·Î ġȯÇÏ´Â ¼ö¼úÀ» ÇÊ¿ä·Î ÇÕ´Ï´Ù. ġȯ¼úÀÇ °áÁ¤ ½Ã±â´Â ¹æ»ç¼±ÇÐÀûÀÎ ÁøÇà Á¤µµ º¸´Ù´Â ȯÀÚ°¡ ´À³¢´Â ÅëÁõÀÇ Á¤µµ¿¡ µû¶ó °áÁ¤ µË´Ï´Ù. ÀþÀº ȯÀÚ¿¡ ÀÖ¾î Àΰø °í°üÀý ġȯ¼úÀº »ðÀÔ¹°ÀÇ ¸¶¸ð, ÇØ¸®, °ñ¿ëÇØ ¹× ±×¿¡ µû¸¥ Àçġȯ¼ú µîÀÇ ÇÕº´ÁõÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ¾î ¿µ±¸ÀûÀ̶ó ÇÒ ¼ö´Â ¾øÁö¸¸ ÃÖ±Ù¿¡´Â Àΰø°üÀý Àüġȯ¼úÀÇ °á°ú°¡ ÀþÀº ȯÀÚ±º¿¡¼µµ ÁÁ°Ô º¸°íµÇ°í ÀÖ¾î ½ÃÇàÀÌ ´Ã¾î³ª´Â Ãß¼¼ÀÔ´Ï´Ù. °í°üÀý Ç¥¸éġȯ¼úÀº Àΰø °í°üÀý Àüġȯ¼ú¿¡ ºñÇØ ±ÙÀ§ ´ëÅð°ñÀ» º¸Á¸ÇÒ ¼ö ÀÖ°í, Å« ´ëÅð°ñµÎ¸¦ »ç¿ëÇϹǷΠÁ¤»ó¿¡ °¡±î¿î ¿îµ¿ ¹üÀ§¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ°í Ãæµ¹Çö»ó°ú Å»±¸À²ÀÌ ³·Àº ÀåÁ¡ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ ±«»çºÎÀ§°¡ °ñµÎÀÇ 50% ÀÌ»óÀ϶§´Â ½ÃÇàÇϱ⠾î·Á¿ì¸ç, ±Ý¼Ó-±Ý¼Ó °üÀý¸é »ç¿ëÀ¸·Î ÀÎÇÑ ¿©·¯ ÇÕº´ÁõÀÇ °¡´É¼ºÀÌ Àֱ⠶§¹®¿¡ ¼ö¼ú ÈÄ¿¡µµ ÀûÀýÇÑ °ü¸®°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. |